Örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma
Főoldal » Betegségek » Gyermekbetegségek » Váz- és izomrendszer betegségei » Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik.
Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz laxa és a mukopoliszacharidózisok.
Az örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat.
Ehlers-DanlosMarfan-szindrómapszeudoxantoma elasztikumkutisz laxamukopoliszacharidózis MSD Orvosi kézikönyv a családban Merck Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek. A szindrómának több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó gének rendellenessége okoz.
Marfan szindróma
Sok gyermeknek nagyon rugalmas ízületei jóindulatú hipermobilitás vannak egyéb tünetek nélkül, a rugalmasság idővel csökkenhet. Tünetek és kórisme A bőr néhány centiméterrel megnyújtható, elengedéskor azonban visszatér rendes helyzetébe.
Az ízületek különösen rugalmasak lehetnek. Gyakran széles hegek alakulnak ki a test csontos részei, különösen a könyök, a térd és a lábszár felett. Kicsi, kemény, kerek, röntgenfelvételeken látható csomók alakulhatnak ki a bőr alatt.
Kis sérülések általában kevés vérzéssel járó, széles tátongó sebeket okozhatnak. Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kisebb része azonban hajlamos vérzésekre.
A sebek gyógyulása elhúzódó lehet, mert a sebészi öltések könnyen kiszakadhatnak a sérülékeny szövetekből. A belső szervek is sérülékenyek lehetnek, ami műtétek során további problémákat okoz.
Gyakoriak a rándulások és ficamok. A gyermekek kb.
Milyen tünetek utalhatnak Marfan szindrómára?
Gyakoriak a sérvek és a belek kiboltosulásai divertikulumok. Ritkán a sérülékeny bél bevérzik vagy átlyukad perforáció.
A szindrómában szenvedő terhes nőnek a könnyen nyúló testszövetek miatt koraszülése lehet. Magzati betegség esetén a magzatburok korán megrepedhet.
- Fájdalom az alsó lábban térd alatt
- Öröklődnek az ízületi betegségek
- Ízületi kezelés művészeti tablettákkal
- Ízületi fájdalom és bélbetegség
Ezen kívül a terhes nőn végzett műtétek, például császármetszés vagy a gyermek megszületésének megkönnyítésére a hüvelybemenet bevágása gátmetszés nehezebben kivitelezhető a sérülékeny szövetek miatt. Szülés előtt, alatt és után súlyos vérzések fordulhatnak elő.
Kórjóslat és kezelés A sok és változatos szövődmények ellenére az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életkilátása általában jó. Néhány esetben a szövődmények például a vérerek megrepedése azonban halálosak lehetnek.
Marfan-szindróma
Jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő kezelés. Kerülni kell a sérüléseket a szövetek törékenysége miatt.
- Marfan szindróma - Magyar Nemzeti Szívalapítvány
- Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK
- A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval Szerző: WEBBeteg A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára.
Védelmet nyújtó öltözet és kipárnázott ruhabélések viselése hasznos lehet. Ha az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy a leendő gyermeknél meghatározzák a szindróma öröklődésének kockázatát.
Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.
Ehlers-Danlos, Marfan-szindróma, pszeudoxantoma elasztikum, kutisz laxa, mukopoliszacharidózis