Örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma


Főoldal » Betegségek » Gyermekbetegségek » Váz- és izomrendszer betegségei » Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik.

örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma menü egy hétre térd artrózissal

Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz laxa és a mukopoliszacharidózisok.

Az örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat.

örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma

Ehlers-DanlosMarfan-szindrómapszeudoxantoma elasztikumkutisz laxamukopoliszacharidózis MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek. A szindrómának több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó gének rendellenessége okoz.

Marfan szindróma

Sok gyermeknek nagyon rugalmas ízületei jóindulatú hipermobilitás vannak egyéb tünetek nélkül, a rugalmasság idővel csökkenhet. Tünetek és kórisme A bőr néhány centiméterrel megnyújtható, elengedéskor azonban visszatér rendes helyzetébe.

Az ízületek különösen rugalmasak lehetnek. Gyakran széles hegek alakulnak ki a test csontos részei, különösen a könyök, a térd és a lábszár felett. Kicsi, kemény, kerek, röntgenfelvételeken látható csomók alakulhatnak ki a bőr alatt.

hatékony gyógyszerek glükózaminnal és kondroitinnal

Kis sérülések általában kevés vérzéssel járó, széles tátongó sebeket okozhatnak. Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kisebb része azonban hajlamos vérzésekre.

örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma a kar ízületei fájnak, mint kenet

A sebek gyógyulása elhúzódó lehet, mert a sebészi öltések könnyen kiszakadhatnak a sérülékeny szövetekből. A belső szervek is sérülékenyek lehetnek, ami műtétek során további problémákat okoz.

örökletes kötőszöveti betegségek marfan szindróma

Gyakoriak a rándulások és ficamok. A gyermekek kb.

Milyen tünetek utalhatnak Marfan szindrómára?

Gyakoriak a sérvek és a belek kiboltosulásai divertikulumok. Ritkán a sérülékeny bél bevérzik vagy átlyukad perforáció.

A szindrómában szenvedő terhes nőnek a könnyen nyúló testszövetek miatt koraszülése lehet. Magzati betegség esetén a magzatburok korán megrepedhet.

  1. Fájdalom az alsó lábban térd alatt
  2. Öröklődnek az ízületi betegségek
  3. Ízületi kezelés művészeti tablettákkal
  4. Ízületi fájdalom és bélbetegség

Ezen kívül a terhes nőn végzett műtétek, például császármetszés vagy a gyermek megszületésének megkönnyítésére a hüvelybemenet bevágása gátmetszés nehezebben kivitelezhető a sérülékeny szövetek miatt. Szülés előtt, alatt és után súlyos vérzések fordulhatnak elő.

krémek nyaki osteochondrosishoz

Kórjóslat és kezelés A sok és változatos szövődmények ellenére az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életkilátása általában jó. Néhány esetben a szövődmények például a vérerek megrepedése azonban halálosak lehetnek.

Marfan-szindróma

Jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő kezelés. Kerülni kell a sérüléseket a szövetek törékenysége miatt.

  • Marfan szindróma - Magyar Nemzeti Szívalapítvány
  • Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK
  • A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval Szerző: WEBBeteg A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára.

Védelmet nyújtó öltözet és kipárnázott ruhabélések viselése hasznos lehet. Ha az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy a leendő gyermeknél meghatározzák a szindróma öröklődésének kockázatát.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.

Ehlers-Danlos, Marfan-szindróma, pszeudoxantoma elasztikum, kutisz laxa, mukopoliszacharidózis