Az emberi ízületek genetikai betegségei. Account Options

Szepesi Kálmán A csont—ízületi rendszer sajátosságai gyermekkorban A csont—ízületi rendszer felépítésében és működésében gyermekkorban igen jelentős eltéréseket mutat a felnőttekével szemben.

1. Gyermekkori Idiopátiás Artritisz
2. Porckopás vagy ízületi gyulladás? 6 jel, amiből kiderül - EgészségKalauz
3. A térdízületi kopás főként az idősebb korosztály betegsége, minél öregebbek vagyunk, annál nagyobb az esélye a porckopás kialakulásának.
4. Milyen kenőcs az érzéstelenítéshez
5. Ízületi fájdalmak okai és kezelése
6. Térdre rogyni 50 évesen: így kerülje el - EgészségKalauz

Ez abból adódik, hogy a gyermekek csontjai folyamatos növekedésben vannak, és ehhez olyan speciális anatómiai alkotóelemekre physis, metaphysis van szükség, amelyek a felnőttben egyáltalán nem léteznek, és amelyek működése, funkciója is eltér a felnőtt csontját felépítő érett lemezes csontszövetétől.

A végtagok hossznövekedése az azokat felépítő csöves csontok diaphysisének egyik vagy mindkét végén elhelyezkedő metaphysisekben történik. A metaphysiseknek a diaphysissel átellenes felszínén találjuk a physist növekedési porcez termeli folyamatosan a porcszövetet, amelynek elcsontosodásából keletkezik az új csont a metaphysisben, ami a csöves csont hosszanti növekedését eredményezi.

A physisnek a csontvég felé eső oldalán találjuk az emberi ízületek genetikai az emberi ízületek genetikai betegségei másodlagos csontmagból fejlődő epiphysist. Ebben szintén zajlik enchondralis csontosodás az ízületi porcnak a csontmag felőli felszínén.

Ez azonban az ízületi véget, ízületi felszínt növeli és alakítja, a csont hossznövekedésben nincs jelentős szerepe Rövidítések — T: terime; R: rubor; D: dolor Fontos tudni, hogy a physisen vérerek nem hatolnak át, tehát az epiphysis vérellátása önálló, a diaphysistől független, és ezért igen sérülékeny.

A számos jól ismert epi- és apophysis ischaemiás károsodásnak, necrosisnak, melyek főleg a praepubertásban jelennek meg, ez a magyarázata az apophysis olyan másodlagos csontmag, mely — szemben az epiphysissel — nem képez ízületi véget, pl.

A metaphysisek vérellátása igen bőséges; ez a haematogen fertőzések megtelepedésének a szokásos helye.

Időben elkezdve jól kezelhető az ízületi gyulladás

A köbös és a lapos csontoknak nincs metaphysise, ezek növekedése az egyes felszíneiket, szélüket borító epiphysisekben történik ugyancsak enchondralis csontosodás útján. A csigolyák testének magasságát például az alsó és felső zárólemezüknek megfelelően található epiphysisek növelik, a medencelapátot a crista ilei mentén elhelyezkedő epiphysis.

A hossznövekedéssel ellentétben, a csontok vastagságbeli növekedése endesmalis csontosodás útján, felszíneiken történik, a periosteum felől. Betegvizsgálat ortopédiai betegség esetén A mozgásszervek szokásos gyermekgyógyászati vizsgálatának leírása megtalálható a Maródi L.

Reumatoid artritisz – Wikipédia

Gyermekgyógyászati Propedeutika c. Ha kifejezetten mozgásszervi panaszok vagy tünetek miatt végezzük a vizsgálatot, akkor az alábbiak szerint járunk el.

Lassan, több év alatt alakul ki Viszonylag gyorsan, hetek-hónapok alatt megjelennek a tünetek Fájdalom helye Az ízületek fájnak, de a duzzanat kevésbé jellemző Fájdalmas, duzzadt és merev ízületek Érintett ízületek Szimmetrikusan, a test mindkét oldalán Először gyakran csak az egyik oldalon jelentkezik Reggeli merevség időtartama Kevesebb, mint 1 óra, ám a nap végén vagy fizikai aktivitás után gyakran visszatér A reggeli merevség 1 óránál tovább tart Kihez forduljon, ha panaszai vannak? Az ízületi kopás kezelésével a reumatológia területe foglalkozik, ezért ha arra gyanakszunk, hogy esetünkben ez a betegség okozhatja a tüneteket, akkor ilyen irányba kell indulnunk.

Először egészében vizsgáljuk a gyermeket. Elemezzük a testarányokat, a jobb és a bal oldal szimmetriáját, a beteg tartását, mozgását, járását, izomtónusát. Ezután következik a beteg testrész részletes megtekintése, megtapintása.

Ha alaki eltérést, deformitást észlelünk, azt cm-ekben kifejezve leírjuk; a végtagok tengelyeltérését az irány meghatározásával, nagyságát szögekben kifejezve adjuk meg.

Epidemiológia[ szerkesztés ] A reumatoid artritisz az egyik leggyakoribb autoimmun betegség, mely világszerte a lakosság kb. Utóbbi előfordulási gyakorisága jelentős földrajzi eltéréseket mutat, egy as svéd tanulmányban a betegek 40,6 százalékában alakult ki valamilyen extraartikuláris manifesztáció. RA-ban a DIP ízületi sor jellegzetesen megkímélt A betegség legjellegzetesebb velejárója az ízületek gyulladása arthritismely hosszútávon azok mozgásképességének elvesztéséhez és deformitásukhoz vezet. Leginkább a kis ízületek érintettek, elsősorban a kézen. Típusosan a proximális interfalangeális ízületek PIPa metakarpofalangeális MCPilletve a lábon a metatarzofalangeális ízületi sor MTP érintettek, a disztális interfalangeális ízületek DIP jellegzetesen megkíméltek.

Megvizsgáljuk az érintett és szomszédos ízületek mozgásait minden lehetséges mozgási síkban flexio, extensio, ab-adductio, rotatioés terjedelmüket szögekben fejezzük ki. Ha valamely ízület fájdalmas, fontos meghatározni, hogy az ízület mely mozgása az, és az ízület milyen helyzetében jelentkezik a fájdalom.

Reumatoid Artritis - Fájdalomközpont

Igen fontos az alsó az emberi ízületek genetikai betegségei hosszának pontos meghatározása, mert a végtaghosszkülönbség rossz tartást statikus scoliosist és sántítást okoz. A végtagok hosszát a spina iliaca anterior superior és a belboka között mérjük, a két oldal különbségét abszolút végtaghosszkülönbségnek nevezzük. Ha viszont álló helyzetben vagy fekve, a végtagokat egymással párhuzamosan kinyújtva valamelyik végtagot hosszabbnak látjuk, mert a csípő-ízületben abductiós contractura áll fenn, akkor relatív hosszabbodásról beszélünk, vagy ha ugyanígy vizsgálva, a csípőízület adductiós, illetőleg flexiós contracturája miatt a végtag rövidebbnek tűnik, akkor relatív vagy látszólagos rövidülésről szólunk.

Relatív hosszkülönbség esetén a contractura megszüntetésével a végtagok közötti hosszkülönbség megszűnik Általában kétirányú, páros szervek-ről a jobb és bal oldalt összehasonlító felvételt kérünk. Az újabb képalkotó eljárásokat, főleg az emberi ízületek genetikai betegségei ultrahangot és az MRI-t egyre gyakrabban használjuk, elsősorban az emberi ízületek genetikai betegségei, lágyrészelváltozások kimutatására.

Reumatoid artritisz

A CT-vizsgálat nagy sugárterheléssel jár, de a csigolyákon, medencén pótolhatatlan információkat nyújt a csontok érintettségéről. Izotópos vizsgálat főleg gyulladás, tumor keresésére jön szóba.

Laboratóriumi vizsgálatoktól elsősorban gennyes és specifikus gyulladásokban, immunológiai és hematológiai kórképekben, anyagcsere-betegségekben várhatunk diagnosztikus értékű információt. Ízületi folyadékgyülem esetén fontos a punctatum vizsgálata, a sebváladékból a kórokozót és annak antibiotikum-érzékenységét igyekszünk meghatározni.

Gyermekgyógyászat

Daganatok gyanúja esetén legtöbbször csak a műtét során vett biopsiás anyag szövettani vizsgálata ad definitív diagnózist. Csontrendszeri betegségek Achondroplasia chondrodystrophia.

Az achon-drodysplasia a legismertebb veleszületett csontrendszeri betegség, amely jellegzetes dys-proportionalt törpenövéssel jár, és már születéskor felismerhető. Számos formáját írták le, autosomális domináns öröklésmenetet mutat változó expresszivitással. A csontképzés zavara a metaphysiseket érinti mindegyik formájában. A végtagok, de különösen a comb és a kar rövidek a törzshöz viszonyítva.

Nem egyszerű feladat a diagnózis felállítása

A koponya nagy, a homlok boltozatos, az orrgyök behúzott, a lumbalis lordosis fokozott, a genua vara gyakori. A beteg értelmi képességei nem csökkentek. Az epi-metaphysisek jellegzetes eltérései röntgenfelvételen jól láthatók.

Ortopédiai kezelésre ritkán van szükség. Bizonyos esetekben szóba jön a végtagok hosszabbítása a törpenövés korrigálására. Felnőttkorban ritkán lumbalis spinalis stenosis tünetei alakulnak ki a szűk gerinccsatorna miatt, ami műtéti megoldást igényelhet. Exostosis cartilaginea multiplex. A csontokon nagy számban találhatók porccal borított exostosisok, főleg a csöves csontok metaphysisein az ízületek közelében, de gyakran a lapos csontokon is.

Öröklődés megállapítható. Főként nagyobb gyermekeken tapinthatók az exostosisok, amelyek növekedése a physisek záródásáig tart. Panaszokat csak azok az exostosisok okoznak, amelyek ereket, idegeket nyomnak vagy a mozgásokat akadályozzák.

Ízületi fájdalmak okai és kezelése

Nagyobb exostosisok le is törhetnek. A panaszokat okozó exostosisokat műtétileg távolítjuk el.

Így mutathatók ki a nemi betegségek - HáziPatika

A betegség autosomalis dominans öröklődésű magas penetranciával, de változó expresszivitással. Osteogenesis imperfecta. A csontok vékonyak, gyengék, törékenyek, mert kóros a periostealis csontképzés, ami a csontok vastagodását eredményezi.

A nagyszámú csonttörés következtében deformitások, törpenövés alakulhatnak ki. Megfigyelhető öröklődés, a sclera gyakran kék.

A tünetek első megjelenésétől kezdve gyógyszeres terápiával jól kezelhető az ízületi gyulladás — erről beszélt Mihola Dóra reumatológus a Magyar Televízióban. A dohányzás is hozzájárul a betegség kialakulásához Az ízületi gyulladás elsődleges tünete az ízületek fájdalma, de duzzanat is előfordul. Figyelmeztető jel a tartós reggeli kézmerevség is, amikor az ember nem tudja jól használni a kezét ébredéskor.

A betegségnek több formáját különböztetjük meg. Súlyosabb esetekben csonttörések már méhen belül is bekövetkezhetnek, halva születés is elő-fordulhat. Az életben maradó betegek csontrendszere változó mértékben érintett, egyeseknél az igen gyakori csonttörések szinte folyamatos kezelést igényelnek és súlyos deformitásokhoz vezetnek, másoknál a törések ritkábban fordulnak elő.

Reumatoid Artritis

A kezelés lényege a törések gyógyítása. Nagyon fontos a kezelések során a deformitások kivédése, illetőleg a már kialakult deformitások korrekciója.

A D-vitamin hiánya okozta anyagcserezavar ld. D-vitamin-rezisztens rachitis esetében is hasonló deformitások jönnek létre.

Az anyagcserezavar rendezésére a görbületek a csontok remodellatiója során általában kiegyenesednek. Ha ez mégsem következik be a gyógyszeres kezelésre, a nagyfokú tengelyeltéréseket osteotomiákkal korrigáljuk.

Neuromuscularis betegségek Infantilis cerebralis paresis. A súlyosabb contracturákkal járó spasticus gyermekek kezelésében az ortopéd orvosnak jelentős szerepe van.